¿Qué es la mucopolisacaridosis? La rara enfermedad que confunden con problemas auditivos
Miércoles 03 de
Julio 2019
Las mucopolisacaridosis (MPS) son patologías genéticas y progresivas consideradas unas de las 7.000 enfermedades poco frecuentes reconocidas por la Organización Mundial de la salud que, en total, afectan al 7% de la población mundial.
Las MPS se producen por una alteración o mutación genética, la cual provoca que las enzimas no se sinteticen completamente o lo hagan de forma insuficiente. Estas moléculas son las encargadas de degradar los residuos celulares, por lo que su mal funcionamiento genera que sustancias nocivas, llamadas mucopolisacáridos, no sean eliminadas y se acumulen en diversas partes del organismo. Como consecuencia, a medida que aumentan los depósitos de dichos materiales, se genera el mal desempeño de los órganos y sistemas afectados, disminuyendo la calidad y la expectativa de vida del niño.
“Alcanzar una detección en etapas tempranas es un punto clave para el desarrollo de la enfermedad en los niños. Al manifestarse con síntomas frecuentes que pueden confundirse con otras patologías, si se los evalúa de forma aislada se dificulta el diagnóstico,” explicó el doctor Alejandro Fainboim (MN: 74.043), pediatra a cargo del Hospital de día Polivalente del Hospital de Niños Ricardo Gutierrez y agregó, “Con el paso de los años nos encontramos con varios tipos y subtipos de MPS. Para identificarlos se debe considerar el sustrato que se acumula y la consecuente manifestación clínica de la enfermedad.”
Si bien los síntomas pueden variar de un síndrome al otro, y no todos se presentan en cada persona, se pueden identificar características claves que los padres pueden tener en cuenta. Algunos de los signos están relacionados a problemas auditivos, como la aparición de otitis reiteradas y disminución auditiva, o respiratorios, con mocos e infecciones recurrentes, ronquidos frecuentes e insuficiencia respiratoria. Esta enfermedad también puede traer problemas en la visión, talla baja, hernias periódicas, rasgos faciales característicos, problemas cardíacos, forma de la mano en garra y poca movilidad articular entre otros síntomas. Si bien es una enfermedad poco frecuente, los signos y síntomas son frecuentes y se pueden confundir con otras patologías. Para evitar esto, es necesario identificarlos y evaluarlos como un conjunto para comenzar la sospecha de MPS.
Reconocer estos síntomas como posibles indicadores de MPS es un factor fundamental para el desarrollo favorable del niño. “A partir de diversos signos podemos creer que un niño puede tener algún retraso madurativo como consecuencia directa de las MPS. En la mayoría de los casos esto no es así, ya que, al padecer sordera o problemas de visión, sumado a dificultades para dormir provocadas por apneas o infecciones respiratorias, se produce un bajo desempeño escolar. Con un diagnóstico y estimulo temprano los niños aumentan las posibilidades de llevar una vida normal,” comenta el Dr. Fainboim.
Actualmente existen terapias de reemplazo enzimático para algunas MPS (Tipo I, II, IV A, VI Y VII) que brindan la enzima faltante y permiten retrasar los efectos de la enfermedad, ayudando a tener una mejor calidad de vida para los que la padecen. Además, se debe llevar un seguimiento integral con otros especialistas para realizar un control de los síntomas específicos que se presentan con el objetivo de mejorar la calidad de vida del niño. De esta forma, participan de forma integradora otorrinolaringólogos, oftalmólogos, kinesiólogos, cardiólogos, ortopedistas, reumatólogos, neumonólogos, entre otros.
“Un factor que antes no se tenía en cuenta es el psicológico, tanto para el niño, que muchas veces no puede llevar una vida normal, ir al colegio o hacer deportes; como para los padres,” explica Fainboim y comenta, “Hay que comprender que detrás de un niño hay una familia que lo acompaña. Los médicos tienen que apoyar a esos padres, explicarles el proceso y establecer una estrategia que favorezca la adhesión y el seguimiento del tratamiento”.
Los profesionales de la salud tienen un rol fundamental en el proceso de detección, por lo que deben conocer en profundidad los signos de las MPS para lograr el diagnóstico y la atención temprana. Esto permite evitar la aparición de nuevos síntomas y potenciar el aspecto sano del niño, afectando lo menos posible su desarrollo y mejorando su calidad de vida.
“Alcanzar una detección en etapas tempranas es un punto clave para el desarrollo de la enfermedad en los niños. Al manifestarse con síntomas frecuentes que pueden confundirse con otras patologías, si se los evalúa de forma aislada se dificulta el diagnóstico,” explicó el doctor Alejandro Fainboim (MN: 74.043), pediatra a cargo del Hospital de día Polivalente del Hospital de Niños Ricardo Gutierrez y agregó, “Con el paso de los años nos encontramos con varios tipos y subtipos de MPS. Para identificarlos se debe considerar el sustrato que se acumula y la consecuente manifestación clínica de la enfermedad.”
Si bien los síntomas pueden variar de un síndrome al otro, y no todos se presentan en cada persona, se pueden identificar características claves que los padres pueden tener en cuenta. Algunos de los signos están relacionados a problemas auditivos, como la aparición de otitis reiteradas y disminución auditiva, o respiratorios, con mocos e infecciones recurrentes, ronquidos frecuentes e insuficiencia respiratoria. Esta enfermedad también puede traer problemas en la visión, talla baja, hernias periódicas, rasgos faciales característicos, problemas cardíacos, forma de la mano en garra y poca movilidad articular entre otros síntomas. Si bien es una enfermedad poco frecuente, los signos y síntomas son frecuentes y se pueden confundir con otras patologías. Para evitar esto, es necesario identificarlos y evaluarlos como un conjunto para comenzar la sospecha de MPS.
Reconocer estos síntomas como posibles indicadores de MPS es un factor fundamental para el desarrollo favorable del niño. “A partir de diversos signos podemos creer que un niño puede tener algún retraso madurativo como consecuencia directa de las MPS. En la mayoría de los casos esto no es así, ya que, al padecer sordera o problemas de visión, sumado a dificultades para dormir provocadas por apneas o infecciones respiratorias, se produce un bajo desempeño escolar. Con un diagnóstico y estimulo temprano los niños aumentan las posibilidades de llevar una vida normal,” comenta el Dr. Fainboim.
Actualmente existen terapias de reemplazo enzimático para algunas MPS (Tipo I, II, IV A, VI Y VII) que brindan la enzima faltante y permiten retrasar los efectos de la enfermedad, ayudando a tener una mejor calidad de vida para los que la padecen. Además, se debe llevar un seguimiento integral con otros especialistas para realizar un control de los síntomas específicos que se presentan con el objetivo de mejorar la calidad de vida del niño. De esta forma, participan de forma integradora otorrinolaringólogos, oftalmólogos, kinesiólogos, cardiólogos, ortopedistas, reumatólogos, neumonólogos, entre otros.
“Un factor que antes no se tenía en cuenta es el psicológico, tanto para el niño, que muchas veces no puede llevar una vida normal, ir al colegio o hacer deportes; como para los padres,” explica Fainboim y comenta, “Hay que comprender que detrás de un niño hay una familia que lo acompaña. Los médicos tienen que apoyar a esos padres, explicarles el proceso y establecer una estrategia que favorezca la adhesión y el seguimiento del tratamiento”.
Los profesionales de la salud tienen un rol fundamental en el proceso de detección, por lo que deben conocer en profundidad los signos de las MPS para lograr el diagnóstico y la atención temprana. Esto permite evitar la aparición de nuevos síntomas y potenciar el aspecto sano del niño, afectando lo menos posible su desarrollo y mejorando su calidad de vida.
Con información de
UNO
