La importancia de la pesquisa neonatal
Sábado 05 de
Julio 2014
Semana de información y concientización. De qué se trata y para qué es necesario realizar estudios en el recién nacido.
La pesquisa neonatal consiste en la búsqueda de pacientes portadores de enfermedades clínicamente inaparentes, difíciles de reconocer y que carecen de síntomas o signos específicos tempranos. Estas enfermedades, silenciosas al principio, afectan cada año a cientos de recién nacidos en nuestro país y producen daño severo e irreversible si no son detectadas y tratadas precozmente. Es por ello que el Programa de Pesquisa Neonatal se ha constituido en el único medio eficaz para lograr la detección temprana, porque brinda una oportunidad única para su terapéutica efectiva.
El programa de pesquisa endocrino metabólica se fundamenta en la realización de un análisis bioquímico utilizando muestras de sangre obtenidas del talón de todos los recién nacidos, con el objeto de identificar, diagnosticar e iniciar un tratamiento precoz de las enfermedades endocrino-metabólicas. El procedimiento consiste en extraer unas gotas de sangre después de las 48 horas del nacimiento, preferiblemente antes del séptimo día de vida en el centro asistencial donde nació el bebé.
Las enfermedades candidatas a ser pesquisadas deben reunir las siguientes características:
La intervención adecuada en el tiempo reduce no solo la mortalidad sino también la aparición de discapacidades severas y permanentes debido al daño neurológico, como el retraso madurativo y mental.
Actualmente se realizan seis determinaciones destinadas a detectar las siguientes enfermedades:
En nuestro país cada año nacen 400 niños con hipotiroidismo congénito. La galactosemia y la deficiencia de biotinidasa se presentan en poco más de una decena de recién nacidos, mientras que la fenilcetonuria y la hiperplasia suprarrenal afectan en el mismo período a unos 45 y 60 niños respectivamente. En el caso de no ser tratadas en tiempo y forma, estas patologías pueden provocar retraso mental, alteraciones en diferentes órganos, dificultades en la alimentación y retraso en el crecimiento
La pesquisa también incluye a la detección temprana de una posible hipoacusia o sordera a través de un estudio llamado “Otoemisiones Acústicas Evocadas” que debe realizarse entre las 48 horas y el primer mes de vida del recién nacido.
De acuerdo con los resultados, estarán indicados los estudios. Lo determinará el profesional que realizó la práctica junto con el médico de seguimiento.
Tanto la pesquisa endocrino metabólica como auditiva son un derecho de los recién nacidos.
Actividades
La Semana de la Pesquisa Neonatal fue organizada por la Dirección Nacional de Maternidad e Infancia junto al Ministerio de Salud de la Provincia a través de la Dirección Jurisdiccional de Maternidad e Infancia y en tarea conjunta con el Programa Provincial de pesquisa neonatal de enfermedades endocrino metabólicas del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad y el Programa de Detección Precoz y Atención de la Hipoacusia de la Provincia de Córdoba. Comenzó el lunes y se extiende hasta el viernes.
Hoy, a las 10.30 en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, taller dirigido a familias de niños con patologías metabólicas.
Mañana y viernes, en el Hotel ACA. Jornadas de la Región Centro sobre Enfermedades Endocrino-metabólicas. Participarán: Dirección Nacional de Maternidad e Infancia; Dirección de Jurisdicción de Maternidad e Infancia Córdoba; Servicios de Endocrinología y Enfermedades Metabólicas; Servicios de Endocrinología y Enfermedades Metabólicas de los Hospitales de las provincias de Buenos Aires, Santa Fe, Entre Ríos y Córdoba.
El programa de pesquisa endocrino metabólica se fundamenta en la realización de un análisis bioquímico utilizando muestras de sangre obtenidas del talón de todos los recién nacidos, con el objeto de identificar, diagnosticar e iniciar un tratamiento precoz de las enfermedades endocrino-metabólicas. El procedimiento consiste en extraer unas gotas de sangre después de las 48 horas del nacimiento, preferiblemente antes del séptimo día de vida en el centro asistencial donde nació el bebé.
Las enfermedades candidatas a ser pesquisadas deben reunir las siguientes características:
- Ser frecuentes, inaparentes (en este caso al momento de nacer) y causar severa morbimortalidad mental y/o física al no ser detectada.
- Su diagnóstico precoz debe representar un beneficio incuestionable en lo que respecta a costos/beneficios.
- Debe existir una prueba de pesquisa rápida, simple y realizable masivamente.Debe tener un tratamiento adecuado, efectivo y disponible y asegurar el manejo de los detectados.
La intervención adecuada en el tiempo reduce no solo la mortalidad sino también la aparición de discapacidades severas y permanentes debido al daño neurológico, como el retraso madurativo y mental.
Actualmente se realizan seis determinaciones destinadas a detectar las siguientes enfermedades:
- Hipotiroidismo congénito.
- Hiperplasia adrenal congénita. Galactosemia.
- Fenilcetonuria.Deficiencia de biotinidasa.Enfermedad fibroquística del páncreas.
En nuestro país cada año nacen 400 niños con hipotiroidismo congénito. La galactosemia y la deficiencia de biotinidasa se presentan en poco más de una decena de recién nacidos, mientras que la fenilcetonuria y la hiperplasia suprarrenal afectan en el mismo período a unos 45 y 60 niños respectivamente. En el caso de no ser tratadas en tiempo y forma, estas patologías pueden provocar retraso mental, alteraciones en diferentes órganos, dificultades en la alimentación y retraso en el crecimiento
La pesquisa también incluye a la detección temprana de una posible hipoacusia o sordera a través de un estudio llamado “Otoemisiones Acústicas Evocadas” que debe realizarse entre las 48 horas y el primer mes de vida del recién nacido.
De acuerdo con los resultados, estarán indicados los estudios. Lo determinará el profesional que realizó la práctica junto con el médico de seguimiento.
Tanto la pesquisa endocrino metabólica como auditiva son un derecho de los recién nacidos.
Actividades
La Semana de la Pesquisa Neonatal fue organizada por la Dirección Nacional de Maternidad e Infancia junto al Ministerio de Salud de la Provincia a través de la Dirección Jurisdiccional de Maternidad e Infancia y en tarea conjunta con el Programa Provincial de pesquisa neonatal de enfermedades endocrino metabólicas del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad y el Programa de Detección Precoz y Atención de la Hipoacusia de la Provincia de Córdoba. Comenzó el lunes y se extiende hasta el viernes.
Hoy, a las 10.30 en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, taller dirigido a familias de niños con patologías metabólicas.
Mañana y viernes, en el Hotel ACA. Jornadas de la Región Centro sobre Enfermedades Endocrino-metabólicas. Participarán: Dirección Nacional de Maternidad e Infancia; Dirección de Jurisdicción de Maternidad e Infancia Córdoba; Servicios de Endocrinología y Enfermedades Metabólicas; Servicios de Endocrinología y Enfermedades Metabólicas de los Hospitales de las provincias de Buenos Aires, Santa Fe, Entre Ríos y Córdoba.
Con información de
lavoz
