Es específico de la región de Cuyo y nunca había sido registrado
Investigadores argentinos identificaron un componente novedoso en el ADN nacional
Por:
Soledad Vallejos
Jueves 30 de
Julio 2020
El trabajo fue enteramente realizado por científicas y científicos de Argentina, en el marco del proyecto del biobanco genómico PoblAr.
Por primera vez, un estudio realizado por investigadores de todo el país identificó que en la ascendencia genética de la población argentina hay un componente que, hasta ahora, “no aparecía en las bases de datos mundiales”. Ese componente es específico de la región de Cuyo, y es el cuarto de la ancestría nativa americana, de la cual ya se habían identificado otras tres, presentes en distintas parte de Sudamérica, centro de Chile y Patagonia, bosques tropicales y subtropicales y Andes centrales. El trabajo fue realizado “de forma colaborativa y federal” por un consorcio de casi 30 investigadoras e investigadores de todo el país, y contó con la participación de integrantes de “diferentes institutos, universidades, el Conicet, la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (Anlis)”, detalló Hernán Dopazo, especialista en genómica evolutiva y poblacional y uno de los fundadores del biobanco genómico PoblAR (“un biobanco con un proyecto científico detrás”), en cuyo marco se realizó el trabajo, cuyo primer autor es el genetista de poblaciones humanas Pierre Luisi (Facultad de Filosofía y Humanidades de la Universidad Nacional de Córdoba).
Dopazo lo detalló en un hilo de Twitter en el que explicó el estudio y las importancias del hallazgos. “Ahí, si te fijás, incluí una especie de árbol filogenético en el que se ve que esa linea de Cuyo tiene un ancestro común con Patagonia y Chile. Es un linaje que sale de ahí. No viene de Bolivia o de la región subtropical, sino que sale directo de la región más cercana que tiene: la cordillera, el sur. Es antiguo”, señala en diálogo con Página/12.
En el terreno de las ciencias exactas y naturales, el hallazgo tiene un sinfín de implicancias. Pero por fuera de ese universo, también. Por ejemplo, dice Dopazo, cuando alguien presume que todos los ciudadanos de Argentina son de ascendencia europea, “queda claro con estos datos que no es así, que no podemos decir eso”. “Decirlo es generar una falsa imagen de lo que es un país. Si no sabes quién sos, tenés un problema”, añade, mientras imagina las alianzas ambiciosas con las ciencias sociales que este tipo de datos podría generar también.
El estudio fue publicado en la revista Plos One. Para elaborarlo, inicialmente se recogieron muestras de casi tres centenares de personas de todas las regiones del país; de ellas, 87 terminaron seleccionadas para los estudios, realizados enteramente por científicas y científicos locales, algo que, subraya Dopazo, fue posible “porque tenemos autores que saben hacer estas cosas. Tenemos autonomía para hacerlo. Colegas de países como Perú, México o Chile no pudieron. Nosotros sí”. Por eso, dice, los investigadores locales demostraron con este trabajo, y este hallazgo, que Argentina sí está en condiciones de integrar consorcios internacionales abocados a esta área de investigación, algo para lo cual, además de apoyo, precisan financiación, señala.
“Las 87 muestran pueden parecer pocas, pero si las referenciás con lo que hay de datos de otros grupos mexicanos, portorriqueños, peruanos, brasileños, si tomás todos esos datos de individuos modernos y buscas referencias en publicaciones que hay de África y Europa, armás un data set de miles de individuos”, lo que permite reponer información, explica Dopazo. Esa información de contexto, obtenida en otros estudios, es lo que permitió al consorcio argentino establecer características propias en las muestras tomadas en Argentina, entre las que hallaron la “sorpresa” del cuarto componente”.
El estudio “es el primero que analiza todo el genoma nacional, hay muchos marcadores, centenares de miles. Y lo hicimos absolutamente acá”, con autoría local. El estudio dio cuenta también de otra información que, dice el investigador, es conocida, como la ratificación de herencia genética africana (atribuida a las corrientes del tráfico de esclavos) y europea más fuertemente del sur que del norte.
Investigador independiente del Conicet en Biocódices, Dopazo advierte que el hallazgo es relevante, pero que también lo es el modo en que se llegó a él. “Haber logrado este consorcio en el que participan investigadores de Jujuy, Misiones, Patagonia, que une Cuyo y el Atlántico, unir esfuerzos de todo el país es lo que tiene mayor importancia. Ellos fueron los que colectaron las muestras: fue una colecta federal” y permitirá, por eso, disponer de información propia, generada a partir de muestras locales. Es importante, explica, porque sólo esos datos permiten trabajar en medicina “de precisión”. “Hoy, por ejemplo, las drogas que se hacen en países centrales se basan en muestras de población europea. Entonces, tenés información europea básicamente en las bases de datos. Por eso, a veces no funciona un medicamento, o tiene efectos adversos, que no se esperaban: porque las variantes genéticas sobre las que se basó el estudio son otras, de otra población”, explica el investigador.
Tener información de la población latinoamericana no es tan sencillo, especifica. “En 2015, terminó uno de los proyectos que más trató de hacer esto, uno peruano. Tenían ese criterio: tomar individuos de ciudades distintas, que son como estrellitas lejanas. Lo que sucede es que meterse en el territorio para hacer estudio más básico de la diversidad es algo que corresponde a cada país, no a un consorcio internacional”. Los países centrales, habitualmente con más disposición de fondos para investigación, pueden, sí, alentar y colaborar con esos proyectos, pero esa información pasa a formar parte de bancos de datos organizados con criterios diferentes a los que podrían guiar, por caso, el trabajo de un biobanco argentino como PoblAr, explica el investigador.
Dopazo lo detalló en un hilo de Twitter en el que explicó el estudio y las importancias del hallazgos. “Ahí, si te fijás, incluí una especie de árbol filogenético en el que se ve que esa linea de Cuyo tiene un ancestro común con Patagonia y Chile. Es un linaje que sale de ahí. No viene de Bolivia o de la región subtropical, sino que sale directo de la región más cercana que tiene: la cordillera, el sur. Es antiguo”, señala en diálogo con Página/12.
En el terreno de las ciencias exactas y naturales, el hallazgo tiene un sinfín de implicancias. Pero por fuera de ese universo, también. Por ejemplo, dice Dopazo, cuando alguien presume que todos los ciudadanos de Argentina son de ascendencia europea, “queda claro con estos datos que no es así, que no podemos decir eso”. “Decirlo es generar una falsa imagen de lo que es un país. Si no sabes quién sos, tenés un problema”, añade, mientras imagina las alianzas ambiciosas con las ciencias sociales que este tipo de datos podría generar también.
El estudio fue publicado en la revista Plos One. Para elaborarlo, inicialmente se recogieron muestras de casi tres centenares de personas de todas las regiones del país; de ellas, 87 terminaron seleccionadas para los estudios, realizados enteramente por científicas y científicos locales, algo que, subraya Dopazo, fue posible “porque tenemos autores que saben hacer estas cosas. Tenemos autonomía para hacerlo. Colegas de países como Perú, México o Chile no pudieron. Nosotros sí”. Por eso, dice, los investigadores locales demostraron con este trabajo, y este hallazgo, que Argentina sí está en condiciones de integrar consorcios internacionales abocados a esta área de investigación, algo para lo cual, además de apoyo, precisan financiación, señala.
“Las 87 muestran pueden parecer pocas, pero si las referenciás con lo que hay de datos de otros grupos mexicanos, portorriqueños, peruanos, brasileños, si tomás todos esos datos de individuos modernos y buscas referencias en publicaciones que hay de África y Europa, armás un data set de miles de individuos”, lo que permite reponer información, explica Dopazo. Esa información de contexto, obtenida en otros estudios, es lo que permitió al consorcio argentino establecer características propias en las muestras tomadas en Argentina, entre las que hallaron la “sorpresa” del cuarto componente”.
El estudio “es el primero que analiza todo el genoma nacional, hay muchos marcadores, centenares de miles. Y lo hicimos absolutamente acá”, con autoría local. El estudio dio cuenta también de otra información que, dice el investigador, es conocida, como la ratificación de herencia genética africana (atribuida a las corrientes del tráfico de esclavos) y europea más fuertemente del sur que del norte.
Investigador independiente del Conicet en Biocódices, Dopazo advierte que el hallazgo es relevante, pero que también lo es el modo en que se llegó a él. “Haber logrado este consorcio en el que participan investigadores de Jujuy, Misiones, Patagonia, que une Cuyo y el Atlántico, unir esfuerzos de todo el país es lo que tiene mayor importancia. Ellos fueron los que colectaron las muestras: fue una colecta federal” y permitirá, por eso, disponer de información propia, generada a partir de muestras locales. Es importante, explica, porque sólo esos datos permiten trabajar en medicina “de precisión”. “Hoy, por ejemplo, las drogas que se hacen en países centrales se basan en muestras de población europea. Entonces, tenés información europea básicamente en las bases de datos. Por eso, a veces no funciona un medicamento, o tiene efectos adversos, que no se esperaban: porque las variantes genéticas sobre las que se basó el estudio son otras, de otra población”, explica el investigador.
Tener información de la población latinoamericana no es tan sencillo, especifica. “En 2015, terminó uno de los proyectos que más trató de hacer esto, uno peruano. Tenían ese criterio: tomar individuos de ciudades distintas, que son como estrellitas lejanas. Lo que sucede es que meterse en el territorio para hacer estudio más básico de la diversidad es algo que corresponde a cada país, no a un consorcio internacional”. Los países centrales, habitualmente con más disposición de fondos para investigación, pueden, sí, alentar y colaborar con esos proyectos, pero esa información pasa a formar parte de bancos de datos organizados con criterios diferentes a los que podrían guiar, por caso, el trabajo de un biobanco argentino como PoblAr, explica el investigador.
Con información de
Página 12
